Một trường hợp tắc ruột non do polyp vừa được các bác sĩ xử trí cấp cứu tại Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn đã cho thấy tầm quan trọng của việc phát hiện sớm hội chứng Peutz–Jeghers – một bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng có nguy cơ cao dẫn tới ung thư nếu không được theo dõi và tầm soát đúng cách.

Theo TS.BS. Nguyễn Ngọc Đan – Phó Giám đốc Trung tâm Kỹ thuật cao và Tiêu hóa Hà Nội – Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn, phẫu thuật kịp thời có thể giúp người bệnh vượt qua tình trạng tắc ruột nguy hiểm. Bên cạnh đó, việc chẩn đoán chính xác và tư vấn đầy đủ cho bệnh nhân cùng gia đình thông qua khám và đánh giá toàn diện đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong phòng ngừa nguy cơ ung thư về lâu dài.

Ca bệnh tắc ruột từ dấu hiệu di truyền ít được chú ý

Trong một ca trực cấp cứu, các bác sĩ tiếp nhận bệnh nhân nữ 40 tuổi nhập viện với các biểu hiện đau bụng từng cơn, nôn và chướng bụng kéo dài hai ngày. Qua thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán tắc ruột non do khối u trong lòng ruột.

Trong quá trình khám, bác sĩ phát hiện bệnh nhân có nhiều nốt sắc tố màu đen quanh môi, miệng và ở đầu các ngón tay, ngón chân. Khai thác kỹ tiền sử gia đình cho thấy: Bố của bệnh nhân cũng có các nốt sắc tố tương tự và qua đời ở tuổi 33 do ung thư đại tràng; con trai của bệnh nhân từng phẫu thuật tắc ruột do u ruột non khi 12 tuổi.

Những yếu tố này gợi ý đến hội chứng Peutz–Jeghers, một rối loạn di truyền liên quan đến sự xuất hiện nhiều polyp trong đường tiêu hóa.

Bệnh nhân đã được phẫu thuật cấp cứu, cắt bỏ đoạn ruột chứa khối u gây tắc và tái lập lưu thông ống tiêu hóa. Sau phẫu thuật, tình trạng người bệnh ổn định.

Hội chứng Peutz–Jeghers: Bệnh hiếm nhưng nguy cơ ung thư cao

Theo TS.BS. Nguyễn Ngọc Đan, hội chứng Peutz–Jeghers là bệnh di truyền hiếm gặp, thường liên quan đến đột biến gen STK11. Đột biến này làm rối loạn quá trình kiểm soát sự phát triển của tế bào, dẫn đến hình thành nhiều polyp trong đường tiêu hóa.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, do đó nếu một trong hai bố mẹ mang gen bệnh thì con có khoảng 50% nguy cơ mang đột biến. Các polyp trong hội chứng này thường xuất hiện ở ruột non, dạ dày và đại tràng, có thể gây ra nhiều biến chứng như đau bụng, chảy máu tiêu hóa, thiếu máu hoặc tắc ruột…

Dấu hiệu nhận biết đặc trưng

Một đặc điểm lâm sàng điển hình của hội chứng Peutz–Jeghers là các đốm sắc tố màu nâu hoặc đen xuất hiện quanh môi, niêm mạc miệng hoặc đầu ngón tay, ngón chân. Những dấu hiệu này thường xuất hiện từ sớm và có thể giúp gợi ý chẩn đoán.

Ngoài ra, người bệnh có thể gặp các triệu chứng liên quan đến polyp đường tiêu hóa như:

• Đau bụng tái diễn
• Thiếu máu do chảy máu tiêu hóa
• Xuất huyết tiêu hóa
• Tắc ruột hoặc lồng ruột do polyp lớn

Chẩn đoán hội chứng thường dựa trên kết hợp giữa biểu hiện lâm sàng, nội soi phát hiện polyp, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền.

Nguy cơ ung thư cao nếu không được theo dõi

Theo các nghiên cứu y học, người mắc hội chứng Peutz–Jeghers có nguy cơ mắc nhiều loại ung thư cao hơn dân số chung, bao gồm:

• Ung thư dạ dày
• Ung thư đại trực tràng
• Ung thư ruột non
• Ung thư tụy
• Ung thư vú
• Ung thư buồng trứng
• Ung thư phổi

Nguy cơ ung thư tích lũy trong suốt cuộc đời của người mắc bệnh có thể lên tới 70–80% nếu không được theo dõi và tầm soát định kỳ.

Khuyến cáo tầm soát và theo dõi định kỳ

Các chuyên gia khuyến cáo người mắc hội chứng Peutz–Jeghers cần được theo dõi, kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm polyp lớn hoặc tổn thương tiền ung thư. Một số biện pháp tầm soát thường được khuyến nghị gồm:

• Nội soi dạ dày và đại tràng: mỗi 2–3 năm, bắt đầu từ độ tuổi 18
• Đánh giá ruột non: mỗi 2–3 năm bằng các phương pháp nội soi hoặc chẩn đoán hình ảnh
• Tầm soát ung thư tụy: MRI hoặc siêu âm nội soi hàng năm từ 30–35 tuổi
• Đối với phụ nữ: tầm soát ung thư vú và khám phụ khoa định kỳ hàng năm

Vì đây là bệnh có tính chất di truyền, những người thân ruột thịt như cha mẹ, anh chị em và con cái của bệnh nhân cũng có nguy cơ mang gen bệnh.

Theo TS.BS. Nguyễn Ngọc Đan, nếu trong gia đình có người mắc hội chứng Peutz–Jeghers hoặc có các dấu hiệu như đốm sắc tố quanh môi, đầu chi, đau bụng tái diễn, tiền sử polyp đường tiêu hóa, nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để khám và phát hiện sớm bệnh nhằm có kế hoạch theo dõi và điều trị bệnh kịp thời.

Việc phát hiện sớm và theo dõi định kỳ không chỉ giúp phòng tránh các biến chứng nguy hiểm như tắc ruột, chảy máu, lồng ruột mà còn giảm đáng kể nguy cơ ung thư về lâu dài.